POST 2

Η κυστική ίνωση – ΚΙ είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που επηρεάζει μια σειρά από συστήματα του σώματος. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο (CFTR) του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας, που ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Για να γεννηθεί ένα παιδί με KI πρέπει υποχρεωτικά και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου (Keren et al.,1989). Το ζευγάρι αυτό έχει 25% πιθανότητες σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσει παιδί με ΚΙ .Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν την πιο κοινή γενετική ανωμαλία, την SF508 μετάλλαξη . Στην Ελλάδα σήμερα, οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000 (Mcllwaine, 2007).

Για την αντιμετώπιση της ΚΙ, έχουν αναπτυχθεί κατευθυντήριες γραμμές παγκοσμίως. Η πνευμονική αποκατάσταση είναι αναπόσπαστο κομμάτι στην αντιμετώπιση της ΚΙ. Περιλαμβάνει την φυσικοθεραπεία, η οποία ξεκινά από τη στιγμή της διάγνωσης της νόσου, την εκπαίδευση του σωστού αναπνευστικού προτύπου, με στόχο την βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου και την άσκηση των αναπνευστικών μυών. Η φυσική δραστηριότητα αποτελεί ένα σημαντικό και αναπόσπαστο κομμάτι στην ζωή των ασθενών με ΚΙ.

 

προηγούμενο άρθρο                                                                              επόμενο άρθρο